تعریف
هموفیلی نوعی اختلال نادر است که در آن خون به طور طبیعی لخته نمی‌شود زیرا فاقد پروتئین کافی برای منعقد شدن خون (فاکتورهای انعقادی) است. اگر مبتلا به هموفیلی باشید، ممکن است پس از آسیب‌دیدگی برای مدت طولانی‌تری دچار خونریزی شوید اما این وضعیت هنگامی که انعقاد عادی داشته باشید اتفاق نخواهد افتاد.
بریدگی‌های کوچک معمولا چندان مشکل‌ساز نمی‌شوند. نگرانی عمده این است که خونریزی عمیقی در داخل بدن رخ دهد، به ویژه در زانو، مچ پا و آرنج. چنین خونریزی داخلی می‌تواند به اندام‌ها و بافت‌های بدن آسیب بزند و گاهی مرگبار شود.
هموفیلی نوعی اختلال ارثی (ژنتیکی) است. تاکنون هیچ درمانی برای این بیماری ارائه نشده است. اما با شیوه‌های مناسب و مراقبت از خود، بسیاری از افراد مبتلا به هموفیلی می‌توانند زندگی فعال و پرباری داشته باشند.
علایم هموفیلی
علایم
علایم و نشانه‌های هموفیلی بسته به سطح فاکتورهای انعقادی خون متفاوت هستند. اگر سطح فاکتور انعقادی اندکی کاهش یابد، شاید تنها بعد از عمل جراحی یا تروما خونریزی کنید. در صورت کمبود شدید، ممکن است خود به خودی دچار خونریزی شوید.
علائم و نشانه‌های خونریزی خود به خودی عبارتند از:
- خونریزی بی‌دلیل و بیش از حد به خاطر بریدگی یا آسیب‌دیدگی، یا بعد از جراحی یا دندانپزشکی
- بسیاری از کبودی‌های بزرگ یا عمیق
- خونریزی غیرمعمول پس از واکسیناسیون
- درد، تورم یا تنگی در مفاصل
- خون در ادرار یا مدفوع
- خون‌دماغ بدون علت مشخص
- در نوزادان، تحریک‌پذیری بی‌دلیل
علایم و نشانه‌های اضطراری هموفیلی عبارتند از:
- درد ناگهانی، تورم و گرما در مفاصل بزرگ، مانند زانو، آرنج، باسن و شانه‌ها، و در عضلات دست و پا
- خونریزی ناشی از جراحت، به خصوص اگر به شکل شدید هموفیلی مبتلا باشید
- سردرد وحشتناک و طولانی‌مدت
- استفراغ مکرر
- خستگی شدید
- گردن درد
- دوبینی
چه زمانی باید به دکتر مراجعه کنید
خونریزی طولانی‌مدت پس از ختنه ممکن است نخستین نشانه از هموفیلی در نوزاد پسر باشد. در پسرانی که ختنه نمی‌شوند، کبودی زمانی راحت بروز می‌کند که کودک راه می‌افتد و بیماری تشخیص داده می‌شود. نخستین حمله خونریزی به طور کلی تا ۲ سالگی کودک رخ می‌دهد.
اگر کودک‌تان به راحتی کبود می‌شود، به دکتر مراجعه کنید. اگر فرزندتان دچار خونریزی بسیار شدیدی می‌شود که پس از جراحت بند نمی‌آید، به دنبال مراقبت‌های پزشکی اورژانس باشید.
اگر باردار هستید و یا تصمیم دارید باردار شوید و سابقه خانوادگی برای هموفیلی دارید، با دکتر مشورت کنید. ممکن است به متخصص در پزشکی ژنتیک و یا اختلالات خونریزی ارجاع داده شوید که می‌توانند تعیین کنند آیا شما ناقل هموفیلی هستید یا خیر. اگر ناقل باشید، می‌توان مشخص کرد آیا جنین در مدت بارداری مبتلا به هموفیلی شده یا خیر.
وقتی دچار خونریزی می‌شوید، بدن به طور معمول سلولهای خونی را کنارهم جمع می‌کند تا برای جلوگیری از خونریزی لخته تشکیل دهند. روند انعقادی با ذرات خونی خاصی مانند پلاکت‌ها و پروتئین‌های پلاسما تداوم می‌یابد. هموفیلی زمانی رخ می‌دهد که نوعی نقص در یکی از این فاکتورهای انعقادی خون داشته باشید.
هموفیلی به ارث می‌رسد. با این حال، حدود ۳۰ درصد از افراد مبتلا به هموفیلی هیچ سابقه خانوادگی از این اختلال ندارند. در این افراد، هموفیلی به علت تغییر ژنتیکی (جهش خودبه‌خودی) ایجاد می‌شود.
انواع مختلفی از هموفیلی وجود دارد. با توجه به کمبود فاکتورهای انعقادی طبقه‌بندی می‌شوند:
- هموفیلی A، شایع‌ترین نوع است و به خاطر کمبود فاکتور انعقادی VIII ایجاد می‌شود.
- هموفیلی B، کمتر از اولی شایع است و به خاطر کمبود فاکتور انعقادی IX ایجاد می‌شود.
- هموفیلی C، که در آن علائم و نشانه‌ها اغلب خفیف هستند و به خاطر کمبود فاکتور انعقادی XI ایجاد می‌شود.
هموفیلی وراثتی
هر فرد دو کروموزوم جنسی دارد که هریک را از یکی از والدین خود دریافت کرده است . هر زن یک کروموزوم X از مادرش و یک کروموزوم X از پدرش به ارث می‌برد. هر مرد یک کروموزوم X از مادرش و یک کروموزوم Y از پدرش به ارث می‌برد.
وراثت هموفیلی بستگی به نوع هموفیلی دارد:
هموفیلی A یا B: ژنی که باعث هموفیلی A یا B می‌شود بر روی کروموزوم X قرار گرفته است، بنابراین از پدر به پسر منتقل نمی‌شود. هموفیلی A یا B تقریبا همیشه در پسران رخ می‌دهد و از طریق یکی از ژن‌های مادر، از مادر به پسر منتقل می‌شود. اکثر زنانِ دارای ژن معیوب فقط ناقل بیماری هستند و هیچ علائم و نشانه‌ای از هموفیلی بروز نمی‌دهند. زنان در صورتی با علائم خونریزی روبرو می‌شوند که فاکتور VIII یا IX به مقدار متوسطی کاهش یافته باشد.
هموفیلی C: این اختلال از سوی پدر یا مادر به کودکان منتقل می‌شود. هموفیلی C می‌تواند در دختران و پسران رخ دهد.
عوارض احتمالی ناشی از هموفیلی عبارتند از:
خونریزی داخلی عمیق. خونریزی که در نقطه عمیقی از عضله رخ می‌دهد باعث تورم اندام می‌شود. این تورم ممکن است بر روی اعصاب فشار آورد و منجر به بی‌حسی یا درد شود.
آسیب به مفاصل: خونریزی داخلی همچنین ممکن است بر مفاصل فشار آورد و و باعث درد شدید شود. در صورت عدم درمان، خونریزی داخلی مکرر موجب آرتروز یا تخریب مفصل خواهد شد.
عفونت: افراد مبتلا به هموفیلی دفعات بیشتری تزریق خون انجام می‌دهند و به همین دلیل خطر دریافت فرآورده‌های خونی آلوده بیشتر می‌شود. محصولات خونی به علت غربالگری خون اهدایی برای هپاتیت و ویروس نقص ایمنی انسانی (HIV) پس از اواسط دهه ۱۹۸۰ امن‌تر شدند. خطر ابتلا به عفونت از طریق محصولات خونی نیز بطور قابل‌ملاحظه‌ای از زمان معرفی محصولات انعقادی مهندسی ژنتیکی (فاکتور نوترکیب کنسانتره) کاهش یافته است.
واکنش نامطلوب به درمان فاکتورهای انعقادی: در برخی از افراد مبتلا به هموفیلی، سیستم ایمنی بدن نسبت به فاکتورهای انعقادی مورد مصرف برای درمان خونریزی واکنش منفی نشان می‌دهند. هنگامی که این اتفاق می‌افتد، سیستم ایمنی بدن پروتئین‌های مهارکننده را آزاد می‌کند تا فاکتورهای انعقادی غیرفعال شوند و اثربخشی درمان کمتر شود.
هموفیلی بطور متوسط در سن ۹ ماهگی و همیشه تا قبل از سن ۲ سالگی تشخیص داده می‌شود. شما و کودک‌تان ممکن است به دکتر متخصص در اختلالات خونی ارجاع داده شوید.
روش تشخیص بیماری هموفیلی
کارهایی که می‌توانید انجام دهید
- علائمی که فرزندتان بروز می‌دهد و همینطور مدت هر کدام را یادداشت کنید.
- اطلاعات پزشکی کلیدی فرزندتان را یادداشت کنید، از جمله سایر ناراحتی‌های بالینی که تا به حال داشته است.
- داروهای فرزندتان را فهرست کنید، ویتامین‌ها و مکمل‌هایی که مصرف می‌کند.
توجه داشته باشید که آیا کسی در خانواده‌تان مبتلا به نوعی اختلال خونریزی تشخیص داده شده یا خیر.
سوالاتی که باید از دکتر کودک‌تان بپرسید:
- محتمل‌ترین علت علائمی که بچه‌ام دارد چیست؟
- چه نوع آزمون‌هایی نیاز دارد؟ آیا به آمادگی خاصی نیاز دارند؟
- چه شیوه درمانی را پیشنهاد می‌کنید؟
- فرزندم باید چه محدودیت‌هایی را در فعالیتش رعایت کند؟
- چه اقدام‌های بیشتری می‌توانم انجام دهم تا سلامتی فرزندم تأمین شود؟
- چه کارهایی می‌توانم انجام دهم تا فرزندم تا جایی که امکان دارد زندگی عادی داشته باشد؟
- چگونه بر سلامت فرزندم به مرور زمان نظارت خواهید کرد؟
- خطر ناشی از عوارض بلندمدتی که فرزندم را تهدید می‌کند چقدر است؟
- آیا توصیه می‌کنید که خانواده ما با مشاور ژنتیک ملاقات کند؟
علاوه بر این پرسش‌هایی که آماده کرده‌اید تا از دکتر بپرسید، از هر گونه سوال دیگری که در طول ملاقات به ذهنتان می‌رسد دریغ نکنید.
چه انتظاراتی باید از پزشک داشته باشید
دکتر به احتمال زیاد تعدادی از سوالات زیر را خواهد پرسید: برای پاسخگویی به سوال ها آماده باشید تا زمان بیشتری برای پرداختن به نکاتی که در نظر دارید باقی بماند. شاید لازم باشد به سوالهای زیر جواب دهید:
- علائم بیماری فرزندتان چیست و برای اولین بار چه زمانی متوجه شدید؟
- آیا متوجه هر گونه خونریزی غیرمعمول و یا سنگین، مانند خون‌دماغ و یا خونریزی طولانی‌مدت به خاطر بریدگی یا واکسیناسیون شده‌اید؟
- آیا متوجه خون در ادرار و یا مدفوع فرزندتان شده‌اید.
- آیا فرزندتان تحت هر گونه عمل جراحی بوده است؟ در اینصورت، آیا جراح احساس می‌کرد خونریزی بیش از حد وجود دارد؟
- آیا متوجه کبودی سنگین شده‌اید؟
- آیا فرزندتان از درد و یا گرما در اطراف مفاصلش شکایت می‌کند؟
- آیا کسی در خانواده‌تان مبتلا به نوعی اختلال خونریزی تشخیص داده شده یا خیر؟
- آیا قصد دارید فرزندان بیشتری داشته باشید؟
برای افراد با سابقه خانوادگی هموفیلی، شاید بتوان در دوران بارداری تعیین کرد آیا جنین به هموفیلی مبتلا شده یا نه. با این حال، تست احتمال بروز برخی خطرات را در جنین افزایش می‌دهد. در مورد فواید و خطرات چنین آزمایشی با دکتر صحبت کنید.
در کودکان و بزرگسالان، آزمایش خون می‌تواند نارسایی فاکتور انعقادی را آشکار کند. هموفیلی بطور متوسط در سن ۹ ماهگی و همیشه تا قبل از سن ۲ سالگی تشخیص داده می‌شود. گاهی اوقات، هموفیلی خفیف تنها زمانی تشخیص داده می‌شود که فرد تحت عمل جراحی قرار می‌گیرد و بیش از حد خونریزی می‌کند.
در حالی که هیچ درمانی برای هموفیلی وجود ندارد اما بسیاری از افراد مبتلا به این بیماری می‌توانند زندگی نسبتا طبیعی داشته باشند.
شیوه درمان مداوم برای بیماری هموفیلی
درمان برای حمله‌های خونریزی
روش‌های قطع خونریزی به نوع هموفیلی بستگی دارد:
هموفیلی خفیف A: تزریق آهسته‌ی دسموپرسین هورمون (DDAVP) به داخل ورید می‌تواند موجب تحریک انتشار فاکتور انعقادی بیشتری شود تا از خونریزی جلوگیری شود. گاهی، دسموپرسین هورمون به عنوان داروی استنشاقی از راه بینی داده می‌شود.
هموفیلی A شدید تا متوسط یا هموفیلی B: خونریزی شاید تنها زمانی متوقف شود که فاکتور انعقادی نوترکیب و یا فاکتور انعقادی مشتق از خون اهدایی انسان تزریق گردد. تزریق مکرر در صورتی لازم می‌شود که خونریزی داخلی شدید باشد.
هموفیلی C: فاکتور انعقادی XI، عاملی که در این نوع هموفیلی وجود ندارد، تنها در اروپا در دسترس است. در ایالات متحده، برای جلوگیری از حمله خونریزی به تزریق پلاسما نیاز است.
درمان مداوم
دکتر شاید موارد زیر را توصیه کند:
تزریق منظم DDAVP و یا فاکتورهای انعقادی. تزریق می‌تواند به جلوگیری از خونریزی کمک کند. این روش شاید زمان بستری در بیمارستان را کاهش دهد و عوارض جانبی مانند آسیب به مفاصل را محدود کند. دکتر نشان خواهد داد که چگونه باید تزریق را انجام دهید.
داروهای حفظ انعقادی (ضد تجزیه فیبرین): این داروها به جلوگیری از فروپاشی انعقادی کمک می‌کنند.
ملات‌های فیبرین: این داروها به طور مستقیم روی محل زخم مالیده می‌شوند تا از انعقادی خون و درمان پشتیبانی کنند. ملات‌های فیبرین به‌ویژه در درمان دندان مفید هستند.
درمان فیزیکی: این روش می‌تواند علائم و نشانه‌های بیماری را در صورتی بهبود دهد که خونریزی داخلی به مفاصل آسیب رسانده باشد. اگر خونریزی داخلی موجب آسیب شدید شده باشد، ممکن است شما به جراحی نیاز پیدا کنید.
کمک‌های اولیه برای بریدگی‌های جزئی: اعمال فشار و پانسمان به طور کلی از خونریزی مراقبت خواهد کرد. برای ناحیه کوچکی از خونریزی زیر پوست، از بسته یخ استفاده کنید. تکه‌های یخ را می‌توان در دهان گذاشت تا سرعت خونریزی جزئی کاهش یابد.
واکسیناسیون: اگرچه محصولات خونی غربالگری می‌شوند اما بازهم ممکن است افرادی که روی آنها تکیه می‌کنند به بیماری مبتلا شوند. اگر مبتلا به هموفیلی هستید، واکسن ایمن‌سازی علیه هپاتیت A و B را دریافت کنید.
برای جلوگیری از خونریزی بیش از حد و حفاظت از مفاصل:
به طور منظم ورزش کنید. فعالیت‌هایی مانند شنا، دوچرخه‌سواری و پیاده‌روی می‌تواند عضلات تازه بسازد و از مفاصل حفاظت کند. ورزش‌های پربرخورد مانند فوتبال، هاکی یا کشتی برای افراد مبتلا به هموفیلی چندان امن نیست.
از داروهای ضددرد اجتناب کنید. مواد دارویی که خونریزی را تشدید می‌کنند عبارتند از آسپرین و ایبوپروفن (ادویل، موترین، غیره). در عوض، استامینوفن (تیلنول، غیره) مصرف کنید که جایگزین سالمی برای تسکین درد خفیف به شمار می‌رود.
از داروهای رقیق‌کننده خون اجتناب کنید. داروهایی که از انعقادی خون جلوگیری می‌کنند شامل هپارین، وارفارین (کومادین)، کلوپیدوگرل (پلاویکس) و پراسوگرل (افینت) هستند.
بهداشت دهان و دندان را رعایت کنید. هدف این است که از کشیدن دندان‌ها جلوگیری شود، چون به خونریزی بیش از حد منجر می‌شود.
فرزندتان را از صدمات منجر به خونریزی محافظت کنید. پد زانو، پد آرنج، کلاه و کمربند ایمنی همگی به پیشگیری از صدمات ناشی از سقوط و دیگر حوادث کمک می‌کنند. خانه را از مبلمان با گوشه‌های تیز خالی کنید.
برای آنکه شما و کودک‌تان با هموفیلی مقابله کنید:
دستبند هشدار پزشکی بگیرید. این دستبند به پرسنل پزشکی خبر می‌دهد که شما و یا فرزندتان به هموفیلی مبتلا هستید و نوع فاکتور انعقادی مناسب در موارد اضطراری را تعیین می‌کند.
با مشاور صحبت کنید. ممکن است نگران باشید چطور باید بین امن نگه داشتن فرزندتان و تشویق به فعالیت‌های حتی‌الامکان عادی یک تعادل مناسب برقرار کنید. مددکار اجتماعی یا درمانگر با دانش هموفیلی می‌تواند به شما کمک کند با نگرانی‌های خود درباره مقابله و شناسایی محدودیت‌های ضروری برای کودک‌تان کنار بیایید.
بگذارید اطرافیان بدانند. حتماً یادتان باشد به هر کسی که قرارست از کودک‌تان مراقبت کند – از جمله پرستاران کودک، مسئولین مرکز مراقبت از کودکان، بستگان، دوستان و معلمان – در مورد وضعیت کودک‌تان گوشزد کنید. اگر فرزندتان ورزش‌های بدون تماس انجام می دهد، لازم است به مربیان حاضر هم وضعیت را هشدار دهید.
