تعریف

فیبروز کیستیک نوعی اختلال مرگبار است که باعث آسیب شدید به ریه‌ها و دستگاه گوارش می‌شود. فیبروز سیستیک به نوعی بیماری ارثی می‌گویند که بر سلولهای تولیدکننده موکوس، عرق و مایعات گوارشی تاثیر می‌گذارد. این مایعات ترشحی معمولا نازک و لغزنده هستند. اما هنگام ابتلا به فیبروز سیستیک، یک ژن معیوب باعث می‌شود که ترشحات غلیظ و چسبناک شوند. ترشحات به جای عملکرد روان‌کنندگی ناگهان مسیر لوله‌ها، حفره‌ها و معابر را به ویژه در ریه‌ها و لوزالمعده مسدود می‌کنند.

فیبروز کیستیک در افراد سفیدپوست شمال اروپا بسیار شایع‌تر است، البته در اسپانیایی‌ها، آمریکایی‌های آفریقایی‌تبار و برخی از بومیان آمریکا نیز رخ می‌دهد. در میان مردمی با خاستگاه آسیایی و خاورمیانه بسیار نادر است.

اگر چه فیبروز کیستیک به مراقبت‌های روزانه نیاز دارد، ولی بسیاری از افراد مبتلا به این بیماری قادر به حضور در مدرسه و محل کار هستند و کیفیت زندگی بهتری نسبت به دهه‌های گذشته دارند. پیشرفت‌های اخیر در غربالگری و درمان باعث شده بسیاری از افراد مبتلا به فیبروز کیستیک در حال حاضر تا دهه ۲۰ و ۳۰ سالگی زندگی کنند، و برخی حتی به دهه ۴۰ و ۵۰ سالگی برسند.

علایم

علایم و نشانه‌های فیبروز کیستیک بسته به شدت بیماری فرق می‌کنند. حتی در شخص بیمار هم علائم ممکن است به مرور زمان بدتر شوند یا بهبود پیدا کنند. در برخی از کودکان، علائم در طول دوره شیرخوارگی آغاز می‌شود. افراد دیگر شاید تا دوران نوجوانی یا بزرگسالی هیچ علائمی بروز ندهند.

غربالگری نوزادان برای فیبروز کیستیک در حال حاضر در تمام ۵۰ ایالت آمریکا انجام می‌شود. در نتیجه، این وضعیت بالینی در ظرف ماه اول زندگی قبل از بروز علائم تشخیص داده می‌شود. برای کسانی که قبل از غربالگری نوزادان متولد شده‌اند، بسیار مهم است که از علائم و نشانه‌های فیبروز کیستیک آگاهی داشته باشند.

افراد مبتلا به فیبروز کیستیک بطور معمول سطحی بالاتر از طبیعی نمک در عرق دارند. پدر و مادر اغلب می‌توانند مزه نمک را هنگام بوسیدن فرزندان‌شان بچشند. بسیاری از علائم و نشانه‌های دیگر فیبروز کیستیک بر سیستم تنفسی و یا گوارشی تأثیر می‌گذارند.

علائم و نشانه‌های تنفسی:

مخاط غلیظ و چسبناک مرتبط با فیبروز کیستیک می‌تواند لوله‌هایی را که هوا را به داخل و خارج ریه‌ها می‌برند مسدود کند. همین منجر به عوارض زیر می‌شود:

• سرفه مداوم که تف غلیظ(خلط) و مخاط ایجاد می‌کند
• خس‌خس
• تنگی نفس
• کاهش توانایی برای ورزش
• عود عفونت ریه
• بینی ملتهب یا گرفتگی بینی

علائم و نشانه‌های گوارشی:

همچنین ممکن است مخاط ضخیم لوله‌هایی را که آنزیم‌های گوارشی را از لوزالمعده به روده کوچک می‌برند مسدود کند. بدون این آنزیم‌های گوارشی، روده نمی‌تواند مواد مغذی موجود در غذاهایی را که می‌خورید به طور کامل جذب کند. در نتیجه عوارض زیر بروز می‌کند:

• بدبویی بدن، مدفوع چرب
• افزایش وزن و رشد ضعیف
• انسداد روده، به خصوص در نوزادان (ایلئوس مکونیوم)
• یبوست شدید

زور زدن مکرر هنگام بیرون آمدن مدفوع باعث می‌شود بخشی از رکتوم (انتهای روده بزرگ) از مقعد بیرون بزند (پرولاپس رکتوم). هنگامی که این اتفاق در کودکان رخ می‌دهد، شاید نشانه‌ای از فیبروز کیستیک باشد. پدر و مادر باید در مورد فیبروز کیستیک با پزشک آگاه مشورت کنند. پرولاپس رکتوم در کودکان ممکن است نیازمند جراحی باشد.

چه زمانی باید به دکتر مراجعه کنید

در شرایطی با دکتر صحبت کنید که کودک‌تان:

• به درستی رشد نمی‌کند
• سرفه مداومی دارد که تولید مخاط می‌کند
• عفونت مکرر ریه یا سینوس دارد
• مدفوع چرب مکرر و بدبو دارد
• پرولاپس رکتوم دارد

چنانچه فرزندتان مشکل تنفس دارد فوراً به دنبال مراقبت پزشکی باشید.

در فیبروز سیستیک، نوعی نقص (جهش) در ژن باعث تغییر در پروتئینی می‌شود که حرکت نمک در داخل و خارج از سلول‌ها را تنظیم می‌کند. نتیجه اینکه مخاط ضخیم و چسبنده در دستگاه تنفسی، گوارشی و دستگاه تناسلی بوجود می‌آید و همچنین نمک در عرق بیشتر می‌شود. نقص‌های مختلفی دیگری نیز شاید در ژن رخ دهد. نوع جهش ژنی با شدت بیماری ارتباط دارد.

ژن آسیب‌دیده که از پدر و مادر به کودک به ارث رسیده نوعی ژن مغلوب است. کودکان برای آنکه به این بیماری مبتلا شوند باید نسخه‌ای ژن را از هر دو والد به ارث ببرند. اگر کودکی تنها یک نسخه از ژن را به ارث ببرد دچار فیبروز کیستیک نخواهد شد، اما ژن را به کودکان خود در نسل بعد انتقال خواهد داد.

سابقه خانوادگی: از آنجا که فیبروز کیستیک نوعی اختلال ارثی است، در خانواده به ارث می‌رسد.

نژاد: اگرچه فیبروز کیستیک در تمام نژادها رخ می‌دهد، ولی در افراد سفیدپوست شمال اروپا شایع‌تر از بقیه است.

مخاط چسبنده مرتبط با فیبروز کیستیک موجب عوارض متعددی می‌شود که بیشتر در دستگاه تنفسی، گوارشی و تناسلی بروز می‌کند.

عوارض دستگاه تنفسی

برونشکتازی: فیبروز کیستیک یکی از علل اصلی برونشکتازی به شمار می‌رود؛ یعنی بیماری که به راه‌های هوایی آسیب می‌زند و جریان هوا به داخل و خارج از ریه‌ها را سخت‌تر می‌کند.

عفونت‌های مزمن: موکوس ضخیم در ریه‌ها و سینوس می‌تواند زمینه‌ای عالی برای رشد باکتری و قارچ فراهم کند. افراد مبتلا به فیبروز کیستیک ممکن است با حملات مکرر سینوزیت، برونشیت یا پنومونی روبرو شوند.

پولیپ بینی: از آنجا که پوشش داخل بینی ملتهب و متورم می‌شود، شاید توده‌های نرم و گوشتی (پولیپ) ظاهر شوند. پولیپ بینی ممکن است تنفس را در طول خواب دشوار کند.

سرفه خونی: به مرور زمان، فیبروز سیستیک می‌تواند دیواره راه هوایی را نازک کند. در نتیجه، نوجوانان و بزرگسالان مبتلا به فیبروز کیستیک ممکن است سرفه خونی کنند (هموپتیزی).

پنوموتوراکس: این وضعیت بالینی که در آن هوا فضای بین ریه‌ها و قفسه‌سینه را جمع می‌کند، در افراد مسن با فیبروز کیستیک شایع‌تر است. پنوموتوراکس موجب درد قفسه‌سینه و تنگی نفس می‌شود.

فروپاشی ریه: عفونت مکرر ریه به ریه‌ها آسیب می‌زند و احتمال فروپاشی ریه را بیشتر می‌کند.

نارسایی تنفسی: به مرور زمان، فیبروز سیستیک می‌تواند بافت ریه را آنقدر ناجور خراب کند که دیگر از کار بیافتد. عملکرد ریه معمولا به تدریج بدتر می‌شود و در نهایت زندگی را بیمار را تهدید خواهد کرد.

عوارض دستگاه گوارش

کمبودهای تغذیه‌ای: مخاط ضخیم می‌تواند لوله‌هایی را که آنزیم‌های گوارشی را از لوزالمعده به روده کوچک می‌برند مسدود کند. بدون این آنزیم‌ها، بدن نمی‌تواند پروتئین، چربی و یا ویتامینهای محلول در چربی را جذب کند.

دیابت: پانکراس انسولین تولید می‌کند که بدن برای مصرف قند نیاز دارد. فیبروز کیستیک خطر ابتلا به دیابت را افزایش می‌دهد. نزدیک به ۲۰ درصد از افراد مبتلا به فیبروز کیستیک تا سن ۳۰ سالگی به دیابت مبتلا می‌شوند.

انسداد مجرای صفراوی: لوله ای که صفرا را از کبد و کیسه صفرا به روده کوچک حمل می‌کند ممکن است مسدود و ملتهب شود و منجر به مشکلات کبدی و گاهی سنگ کیسه صفرا گردد.

پرولاپس رکتوم: سرفه‌های مکرر و یا مدفوع دشوار در هنگام یبوست می‌تواند باعث بیرون زدن بافت رکتال داخلی از مقعد شود.

درهم‌رفتگی روده: کودکان مبتلا به فیبروز کیستیک در معرض خطر بالاتری برای درهم‌رفتگی روده هستند، یعنی نوعی بیماری که در آن بخشی از روده مانند آکوردئون برروی خودش تا می‌خورد. نتیجه اینکه روده مسدود می‌شود و موارد اضطراری به درمان فوری نیاز پیدا می‌کند.

عوارض دستگاه تناسلی

تقریبا تمام مردان مبتلا به فیبروز کیستیک نابارور هستند، زیرا لوله‌ای که بیضه و غده پروستات (دفران) را به هم متصل می‌کند یا به خاطر مخاط مسدود شده و یا به طور کامل وجود ندارد. درمان‌های باروری و روش‌های جراحی خاصی گاهی این امکان پدر شدن را برای مردان مبتلا به فیبروز کیستیک فراهم می‌کنند.

اگرچه زنان مبتلا به فیبروز کیستیک ممکن است کمتر از زنان دیگر باروری داشته باشند، ولی هنوز امکان لقاح و حاملگی موفق برایشان وجود دارد. با این حال، بارداری می‌تواند باعث علائم و نشانه‌های فیبروز کیستیک را بدتر کند، بنابراین مطمئن شوید که در مورد خطرات احتمالی با دکتر مشورت کرده‌اید.

سایر عوارض:

پوکی استخوان: افراد مبتلا به فیبروز کیستیک در معرض خطر بالاتری برای ابتلا به پوکی استخوان، نازک‌شدگی استخوان‌ها به شکلی خطرناک هستند.

عدم تعادل الکترولیت: از آنجا که افراد مبتلا به فیبروز کیستیک عرق شورتری دارند، تعادل مواد معدنی در خون شاید به هم بریزد.

علائم و نشانه‌ها عبارتند از: افزایش ضربان قلب، خستگی، ضعف و فشار خون پایین.

به طور معمول نوزادان در تمام ۵۰ ایالت آمریکا برای فیبروز کیستیک غربالگری می‌شوند. برای بزرگسالان و یا نونهالانی که در بدو تولد غربالگری نشده‌اند، در صورتی با دکتر وقت ملاقات بگذارید که شما یا کودکتان علائم و نشانه‌های رایج فیبروز کیستیک را بروز می‌دهید. پس از ارزیابی اولیه، ممکن است به دکتر متخصص در فیبروز کیستیک ارجاع داده شوید.

در اینجا برخی اطلاعات مفید ارائه می‌شود تا برای قرار ملاقات با دکتر آماده شوید و بدانید چه انتظاراتی باید از دکتر داشته باشید.

کارهایی که می‌توانید انجام دهید

شاید بخواهید فهرستی تهیه کنید که به پرسش‌های زیر پاسخ می‌دهد:

شما یا فرزندتان چه علائمی از بیماری دارید؟

علائم چه زمانی شروع شدند و آیا عواملی وجود دارد که آنها را بهتر یا بدتر کند؟

آیا تا به حال کسی در خانواده‌تان فیبروز کیستیک داشته است؟

آیا رشد کودکتان عادی و وزنش ثابت بوده است؟

چه انتظاراتی باید از پزشک داشته باشید

پس از کسب اطلاعات دقیق در مورد علائم و تاریخچه بیماری خانوادگی، دکتر ممکن است برخی آزمایشات را برای کمک به امر تشخیص سفارش دهد.

غربالگری و تشخیص نوزادان

همه ایالت ها در آمریکا هم اکنون به طور معمول نوزادان را برای فیبروز کیستیک غربالگری می‌کنند. تشخیص زودهنگام بدین معناست که درمان می‌تواند بلافاصله آغاز شود. در آزمون غربالگری، یک نمونه خون گرفته می‌شود تا سطوح بالاتر از نرمال از نوعی ماده شیمیایی (تربپسینوژن واکنش‌گر ایمنی یا IRT) که از پانکراس آزاد می‌شود بررسی گردد.

این ماده شیمیایی در نوزاد ممکن است به این علت بالا باشد که تولد زودرس یا زایمان پرفشار بوده است. به همین دلیل، آزمایشهای دیگری هم به منظور تشخیص فیبروز سیستیک احتیاج می‌شود:

تست عرق: یک ماده شیمیایی عرق‌ساز برروی ناحیه کوچکی از پوست گذاشته می‌شود. عرق جمع‌شده سپس آزمایش می‌شود تا میزان شوری آن بیشتر از حد طبیعی مشخص گردد.

آزمایش ژنتی:. نمونه DNA از خون یا بزاق می‌تواند برای نقص‌های خاص در ژن مسئول فیبروز کیستیک بررسی شود.

آزمون عرق معمولا زمانی انجام می‌شود که نوزاد یک ماهه است، زیرا نمونه برای تجزیه و تحلیل باید به اندازه کافی بزرگ باشد. آزمون عرق می‌تواند تعیین کند که آیا نوزاد حامل ژن فیبروز کیستیک یا مبتلا به بیماری است یا خیر. تست باید در مرکز تخصصی فیبروز سیستیک انجام شود.

تست نونهالان و بزرگسالان

آزمون فیبروز کیستیک ممکن است برای نونهالان و بزرگسالانی توصیه شود که در بدو تولد غربالگری نشده‌اند. دکتر شاید در صورتی آزمایش‌های ژنتیکی و عرق را برای فیبروز کیستیک پیشنهاد دهد که شما با حملات مکرر پانکراس ملتهب (پانکراتیت)، پولیپ بینی، عفونت مزمن سینوس و یا ریه و یا ناباروری مردانه روبرو بوده‌اید.

تست پس از تشخیص:

اگر فیبروز کیستیک داشته باشید، برای کمک به مدیریت وضعیت بالینی خود به آزمایش‌های منظم نیاز دارید.

آزمایش‌های تصویربرداری: آسیب وارده به ریه‌ها و یا روده را می‌توان با اشعه ایکس، سی‌تی اسکن و MRI تحت نظارت قرار داد.

تست‌های عملکرد ریه: این آزمایشات اندازه ریه‌ها را برآورد می‌کنند، همینطور مقدار هوایی که می‌توانید به داخل و خارج تنفس کنید، سرعت دم و بازدم و کیفیت رساندن اکسیژن از ریه‌های به خون.

کشت خلط: تف یا خلط از لحاظ وجود باکتری تجزیه و تحلیل خواهد شد.

تست‌های عملکرد بدن: آزمایش خون می‌تواند میزان سلامت پانکراس و کبد را اندازه‌گیری کند. کودکان مبتلا به فیبروز کیستیک بعد از سن ۱۰ سالگی باید به طور منظم برای دیابت آزمایش شوند.

هیچ درمانی برای فیبروز کیستیک وجود ندارد، اما درمان می‌تواند نشانه‌های بیماری را تسکین دهد و عوارض را کاهش دهد. مداخله بصورت نظارت نزدیک، زودهنگام و تهاجمی توصیه می‌شود. مدیریت فیبروز کیستیک پیچیده است، بنابراین درمان را در مرکزی تخصصی برای فیبروز کیستیک انجام دهید.

اهداف درمان عبارتند از:

• پیشگیری و کنترل عفونت ریه
• آزاد کردن و از بین بردن مخاط از ریه‌ها
• پیشگیری و درمان انسداد روده
• ارائه تغذیه مناسب

داروها و روش درمان

گزینه‌ها عبارتند از:

آنتی‌‌بیوتیک برای درمان و پیشگیری از عفونت ریه

داروهای رقیق‌کننده مخاط موجب بیرون سرفه کردن مخاط می‌شوند و عملکرد ریه را بهبود می‌بخشند

گشادکننده‌های برونش برای کمک به باز نگه داشتن راه‌های هوایی از طریق شل کردن عضلات اطراف لوله‌های برونش

آنزیم‌های پانکراس خوراکی برای کمک به جذب مواد مغذی در دستگاه گوارش

درمان فیزیکی قفسه‌سینه:

آزاد کردن موکوس ضخیم در ریه‌ها باعث می‌شود سرفه کردن دیگر سخت نباشد. درمان فیزیکی قفسه‌سینه به نرم‌شدن مخاط کمک می‌کند و معمولا یک تا چهار بار در روز انجام می‌شود. روش معمول این است که با کف مُشت‌کرده دستان به جلو و پشت قفسه‌سینه ضربه زده می‌شود.

دستگاه‌های مکانیکی نیز می‌تواند به نرم‌شدن ریه کمک کنند. گزینه‌ها عبارتند از:

کلاپر قفسه‌سینه، دستگاهی که شبیه کف زدن ضربه‌های ملایمی به دنده‌ها وارد می‌کند

جلیقه بادی، دستگاهی که دور قفسه‌سینه پوشیده می‌شود و ارتعاش با فرکانس بالا ایجاد می‌کند

دستگاه‌های تنفس، معمولا شامل لوله و یا ماسکی که از طریق آن همزمان با انجام تمرینات تنفسی بازدم می‌کنید

توانبخشی ریوی:

دکتر ممکن است برنامه بلندمدتی را به منظور بهبود عملکرد ریه و سلامتی کلی توصیه کند. توانبخشی ریوی معمولا بصورت سرپایی انجام می‌شود و شامل موارد زیر می‌شود:

• تمرین ورزشی
• مشاوره تغذیه
• فنون ذخیره انرژی در فعالیت جسمانی
• استراتژی‌های تنفس
• مشاوره روانشناسی و گروه حمایتی یا هر دو

جراحی و سایر روشها:

حذف پولیپ بینی: دکتر برای حذف پولیپ بینی که مانع تنفس شده شاید عمل جراحی را توصیه کند.

اکسیژن‌درمانی: اگر سطح خون در اکسیژن اُفت کند، شاید دکتر توصیه کند که گاهی اکسیژن خالص تنفس کنید تا از فشار خون بالا در ریه‌ها پیشگیری شود.

آندوسکوپی و لاواژ: مخاط ممکن است از طریق آندوسکوپ از راه‌های هوایی مسدود ساکشن شود.

پیوند ریه: اگر مشکلات تنفسی شدید، عوارض مرگبار ریوی یا افزایش مقاومت به آنتی‌بیوتیک مصرفی برای درمان عفونت ریه داشته باشید، شاید پیوند ریه گزینه مناسبی باشد. از آنجا که هر دو ریه تحت تأثیر فیبروز کیستیک قرار می‌گیرند، هر دو باید جایگزین شوند. پیوند ریه برای افراد مبتلا به فیبروز کیستیک بسیار بحث‌برانگیز است زیرا مطالعات نشان می‌دهند این روش با عوارض متعددی همراه بوده و ممکن است زندگی را طولانی‌تر نکند و کیفیت زندگی را افزایش ندهد.

لوله تغذیه: فیبروز کیستیک با هضم غذا تداخل پیدا می‌کند، بنابراین نمی‌توانید مواد مغذی موجود در غذاها را به‌خوبی جذب کنید. شاید دکتر پیشنهاد دهد که مواد غذایی مکمل را از طریق لوله تغذیه در طول خواب به بدن برسانید. این لوله از بینی تا شکم‌تان ‌وصل می‌شود و یا از طریق جراحی درون معده کاشته می‌شود.

جراحی روده: اگر انسدادی در روده بروز کند، برای حذفش شاید به جراحی نیاز پیدا کنید. درهم‌رفتگی روده که در آن بخشی از روده برروی خودش تاب می‌خورد نیز ممکن است به جراحی نیاز داشته باشد.

کارهای زیادی وجود دارد که می‌توانید در خانه انجام دهید تا عوارض ناشی از فیبروز کیستیک را به حداقل برسانید. همیشه قبل از شروع درمان‌های خانگی با دکتر صحبت کنید.

تغذیه بهتر

فیبروز کیستیک می‌تواند باعث سوء‌تغذیه شود، چون آنزیم‌های مورد نیاز برای هضم به روده کوچک نمی‌رسند و از جذب مواد غذایی جلوگیری می‌شود. افراد مبتلا به فیبروز کیستیک ۵۰ درصد بیشتر از افراد دیگر به کالری روزانه نیاز دارند. بهترین تغذیه ممکن نیز برای حفظ عملکرد مناسب ریه ضروری است. علاوه بر آنزیم‌های جایگزینی که دکتر تجویز می‌کند، موارد زیر را هم به برنامه خود بیافزایید:

• تغذیه مکمل با میزان کالری بالا
• ویتامین‌های محلول در چربی ویژه
• الیاف اضافی برای جلوگیری از انسداد روده
• نمک اضافی، به خصوص در آب و هوای گرم

مایعات زیادی بنوشید: افزایش مصرف مایعات می‌تواند به نازک شدن توده مخاط در ریه‌ها کمک کند.

واکسیناسیون خود را به‌روز نگه دارید: علاوه بر واکسن‌های معمول دوران کودکی، افراد مبتلا به فیبروز کیستیک باید واکسن سالانه آنفولانزا را هم بزنند. فیبروز کیستیک بر سیستم ایمنی بدن تاثیر نمی‌گذارد، اما کودکان مبتلا به فیبروز کیستیک زمانی بیشتر احتمال بروز عوارض را دارند که مریض می‌شوند.

ورزش: ورزش منظم کمک می‌کند تا راه‌های هوایی نرم شوند و قلب و ریه تقویت گردند. برای بسیاری از افراد مبتلا به فیبروز کیستیک، شرکت در فعالیت‌های ورزشی می‌تواند اعتماد به نفس و عزت نفس را بهبود بخشد. هر کاری که از بی‌تحرکی بیرون بیاورد، مانند پیاده‌روی و دوچرخه‌سواری سودمند خواهد بود.

سیگار را کنار بگذارید: در خانه و یا ماشین سیگار نکشید و اجازه ندهید دیگران اطراف کودک‌تان سیگار بکشند. دود دست‌دوم برای همه مضر است اما به خصوص برای افراد مبتلا به فیبروز کیستیک خطرناک است.

تشویق به شستن دستها: به تمام اعضای خانواده یاد دهید که دست‌هایشان را قبل از غذا خوردن، پس از رفتن به توالت، هنگام برگشتن به خانه از محل کار یا مدرسه و ماندن در کنار فردی مریض حتماً بطور کامل بشویند. شستن دست‌ها بهترین راه برای محافظت در برابر عفونت است.

اگر شما یا کسی که دوستش دارید دچار فیبروز کیستیک شده باشد، شاید با احساسات شدید مانند خشم یا ترس روبرو شوید. این مسائل به خصوص در نوجوانان رایج است. بی‌پرده در میان گذاشتن احساسات‌تان با دیگران می‌تواند مفید باشد. همچنین صحبت کردن با دیگرانش که با مسائل مشابه برخورد کرده‌اند سودمند خواهد بود.

بدین منظور بهتر است به یک گروه حمایت از والدین کودکان مبتلا به فیبروز کیستیک بپیوندید. نونهالان مبتلا به این اختلال شاید بهتر باشد به یک گروه فیبروز کیستیک بپیوندند تا با مبتلایان دیگر به این بیماری آشنا شوند. روانشناسان اغلب بخش مهمی از تیم مراقبت را همگام با رسیدن کودک به سنین نوجوانی ایفا می‌کنند.

اگر شما یا شریک زندگی‌تان دارای بستگان نزدیکی هستید که دچار فیبروز کیستیک شده‌اند، هر دو شاید بهتر باشد قبل از تصمیم برای داشتن فرزند آزمایش ژنتیک انجام دهید. این آزمون که در آزمایشگاه برروی نمونه خون یا بزاق انجام می‌شود به تعیین خطر ابتلای فرزندتان به فیبروز کیستیک کمک خواهد کرد.

اگر در حال حاضر باردار هستید و آزمون ژنتیکی نشان می‌دهد که کودک‌تان ممکن است در معرض خطر فیبروز کیستیک باشد، دکتر بر روی کودک در حال رشد آزمایش اضافی انجام خواهد داد.

آزمایش ژنتیک برای همه نیست. قبل از اینکه تصمیم به آزمایش بگیرید، باید با مشاور ژنتیک در مورد تاثیر روانی نتایج آزمون صحبت کنید.