کم‌خونی داسی‌شکل به نوع ارثیِ کم‌خونی می‌گویند. این بیماری نوعی وضعیت بالینی است که در آن خون به اندازه کافی سلول‌های قرمز سالم برای حمل اکسیژن در سراسر بدن ندارد.

به طور معمول، سلول‌های قرمز خون، انعطاف‌پذیر و گرد هستند، و به راحتی درون رگ‌های خونی حرکت می‌کنند. در کم‌خونی داسی‌شکل، سلول‌های قرمز خون، سفت، سخت و چسبنده می‌شوند و به شکل داس یا قمر هلالی درمی‌آیند. این سلول‌های بدشکل در عروق خونی تنگ گیر می‌کنند و در نتیجه، جریان خون و اکسیژن به قسمت‌های مختلف بدن را کُند یا مسدود می‌سازند.

هیچ شیوه درمانی برای اغلب افراد مبتلا به کم‌خونی داسی‌شکل وجود ندارد. با این حال، درمان می‌تواند درد را تسکین دهد و به جلوگیری از مشکلات بیشتر در ارتباط با کم‌خونی داسی‌شکل کمک کند.

علائم و نشانه‌های کم‌خونی داسی‌شکل اغلب زمانی بروز می‌کند که نوزاد حداقل به ۴ ماهگی برسد و شامل موارد زیر می‌شود:

  • کم‌خونی. سلول‌های داسی‌شکل شکننده هستند، یعنی به‌راحتی از هم می‌شکنند و می‌میرند، در نتیجه فرد بیمار بدون منبع کافی از سلول‌های قرمز خون باقی می‌ماند. سلول‌های قرمز خون معمولا حدود ۱۲۰ روز عمر می‌کنند و سپس نیاز به تعویض دارند. اما سلول‌های داسی‌شکل به طور متوسط ظرف کمتر از ۲۰ روز می‌میرند. این امر موجب کمبود همیشگی سلول‌های قرمز خون (کم‌خونی) می‌شود. بدون سلول‌های قرمز کافی در گردش خون، بدن نمی‌تواند اکسیژن مورد نیاز برای کسب انرژی را دریافت کند. به همین دلیل کم‌خونی باعث خستگی مفرط می‌شود.
  • اپیزودهای درد. اپیزودهای دوره‌ایِ درد یا اصطلاحاً بحران‌ها، یک علامت برجسته از کم‌خونی داسی‌شکل به شمار می‌روند. درد هنگامی بروز می‌کند که جریان خون درون عروق خونی کوچک که به سمت قفسه سینه، شکم و مفاصل در حرکت است به خاطر سلول‌های قرمز داسی‌شکل مسدود می‌شوند. درد همچنین در مغز استخوان رخ می‌دهد. درد ممکن است از لحاظ شدت متفاوت باشد و برای چند ساعت تا چند هفته طول بکشد. بعضی افراد تنها چند اپیزود درد تجربه می‌کنند. دیگران با ده مورد یا بیشتر از این بحران‌ها در سال روبرو می‌شوند. اگر بحرانی به اندازه کافی شدید باشد، ممکن است به بستری نیاز شود.
  • سندرم دست و پا. تورم دستها و پاها ممکن است اولین نشانه کم‌خونی داسی‌شکل در نوزادان باشد. تورم ناشی از سلول‌های قرمز و داسی‌شکل خون موجب انسداد جریان خون از دست و پا می‌شود.
  • عفونت‌های مکرر. سلول‌های داسی‌شکل می‌توانند به طحال، اندامی که با عفونت‌ها مبارزه می‌کند، آسیب برساند. در این وضعیت، شاید نسبت به عفونت آسیب‌پذیر شوید. پزشکان معمولا به نوزادان و کودکان مبتلا به کم‌خونی داسی‌شکل، واکسن و آنتی‌بیوتیک می‌دهند تا از عفونت‌های بالقوه مرگبار مانند ذات‌الریه جلوگیری شود.
  • رشد به تعویق‌افتاده. سلول‌های قرمز خون، اکسیژن و مواد مغذی برای رشد بدن تأمین می‌کنند. کمبود سلول‌های قرمز خون سالم می‌تواند روند رشد در نوزادان و کودکان را آهسته کند و بلوغ را در نوجوانان به تاخیر بیاندازد.
  • مشکلات بینایی. بعضی افراد مبتلا به کم‌خونی داسی‌شکل دچار مشکلات بینایی می‌شوند. عروق خونی کوچک که چشم‌ها را تغذیه می‌کنند شاید به خاطر سلول‌های داسی‌شکل مسدود شوند. این می‌تواند به شبکیه آسیب برساند، یعنی بخشی از چشم که پردازش تصاویر بصری را انجام می‌دهد.

Sickle Cell Anemia

چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد

کم‌خونی داسی‌شکل معمولا در دوران خردسالی تشخیص داده می‌شود، اما اگر شما یا فرزندتان دچار هر یک از مشکلات زیر شدید، فوراً به پزشک مراجعه کنید یا به دنبال مراقبت‌های پزشکی اورژانسی باشید:

  • اپیزودهای درد شدید بدون علت، مانند درد در شکم، قفسه سینه، استخوان یا مفاصل.
  • تورم در دست‌ها و پاها.
  • تورم شکم، به‌خصوص اگر آن ناحیه نسبت به تماس دست حساس باشد.
  • تب. افراد مبتلا به کم‌خونی داسی‌شکل با افزایش خطر ابتلا به عفونت روبرو هستند و تب می‌تواند اولین نشانه عفونت باشد.
  • پوست یا بستر ناخن رنگ‌پریده.
  • ته‌رنگ زرد روی پوست یا سفیدی چشم.
  • هر گونه علائم و نشانه‌های سکته مغزی. چنانچه متوجه فلج یک‌طرفه بدن و یا ضعف در صورت، دستها و پاها، گیجی، مشکل راه رفتن و یا صحبت کردن، مشکلات بینایی ناگهانی یا بی‌حسی بی‌دلیل، یا سردرد شدید، بلافاصله با شماره اورژانس منطقه تماس بگیرید.

کم‌خونی داسی‌شکل از جهشی ژنی ناشی می‌شود که به بدن دستور می‌دهد هموگلوبین تولید کند؛ یعنی همان ترکیب قرمز غنی از آهن که به خون رنگ قرمز می‌دهد. هموگلوبین باعث می‌شود سلول‌های قرمز خون بتوانند اکسیژن را از ریه‌ها به تمام نقاط بدن حمل کنند. در کم‌خونی داسی‌شکل، هموگلوبین غیرطبیعی باعث می‌شود سلول‌های قرمز خون سفت و سخت، چسبنده و بدشکل شوند.

ژن سلول داسی‌شکل از نسلی به نسل دیگر در یک الگوی وراثتی به نام “توارث اتوزوم مغلوب” منتقل می‌شود. بدین معنا که هر دو مادر و پدر باید شکل معیوب ژن را به کودک برسانند تا به بیماری مبتلا شود.

اگر فقط یکی از والدین ژن سلول داسی‌شکل را به کودک برساند، آن کودک دچار صفت سلول داسی‌شکل خواهد شد. با یک ژن هموگلوبین عادی و یک شکل معیوب از ژن، افرادی با صفت سلول داسی‌شکل هر دو هموگلوبین عادی و هموگلوبین سلول داسی‌شکل را تولید می‌کنند. خون آنها شاید حاوی برخی سلول‌های داسی‌شکل باشد، اما به طور کلی با علائمی روبرو نخواهند شد. با این حال، ناقل بیماری می‌مانند، یعنی می‌توانند ژن معیوب را به فرزندان خود منتقل کنند.

با هر بارداری، دو نفر با صفات سلول داسی‌شکل:

  • ۲۵ درصد احتمال داشتن کودک سالم با هموگلوبین طبیعی
  • ۵۰ درصد احتمال داشتن کودکی که حامل ژن باشد
  • ۲۵ درصد احتمال داشتن فرزند مبتلا به کم‌خونی سلول داسی‌شکل

خطر به ارث گرفتن کم‌خونی داسی‌شکل به مسائل ژنتیکی محدود می‌شود. برای آنکه نوزادی مبتلا به کم‌خونی داسی‌شکل متولد شود، هر دو پدر و مادر باید حامل ژن سلول داسی‌شکل باشند.

این ژن در خانواده‌های اهل آفریقا، هند، کشورهای مدیترانه، عربستان سعودی، جزایر کارائیب، و آمریکای جنوبی و مرکزی شایع‌تر است. در ایالات متحده، بر سیاه‌پوستان بیشتر از همه تاثیر می‌گذارد.

کم‌خونی داسی‌شکل می‌تواند به عوارض فراوانی منجر شود، از جمله:

  • سکته مغزی. سکته مغزی در صورتی رخ ‌می‌دهد که سلول‌های داسی‌شکل جلوی جریان خون به منطقه‌ای از مغز را بگیرند. نشانه‌های سکته مغزی عبارتند از تشنج، ضعف یا بی‌حسی دست و پا، مشکلات ناگهانی گفتار و از دست دادن هوشیاری. اگر نوزاد یا کودک‌تان هر یک از این علائم و نشانه‌ها را بروز می‌دهد، بلافاصله دنبال درمان‌های پزشکی باشید. سکته مغزی می‌تواند کشنده باشد.
  • سندرم حاد قفسه سینه. این عارضه مرگبار ناشی از کم‌خونی داسی‌شکل باعث درد قفسه سینه، تب و اشکال در تنفس می‌گردد. سندرم حاد قفسه‌سینه می‌تواند به خاطر عفونت ریوی یا انسداد رگ‌های خونی ریه‌ها با سلول‌های داسی‌شکل ایجاد ‌شود. چنین رخدادی به درمان پزشکی اورژانس با آنتی‌بیوتیک و درمان‌های دیگر نیاز دارد.
  • فشار خون بالای ریوی (پُرتنشی). افراد مبتلا به کم‌خونی داسی‌شکل همچنین دچار فشار خون بالا در ریه‌ها (پُرتنشی) می‌شوند. این عارضه معمولا بر بزرگسالان بیشتر از کودکان تاثیر می‌گذارد. تنگی نفس و خستگی از علائم شایع این بیماری به شمار می‌رود که می‌تواند کشنده باشد.
  • آسیب‌دیدگی اندام. سلول‌های داسی‌شکل جلوی جریان خون درون رگ‌ها را می‌گیرند و بلافاصله اندام را از خون و اکسیژن محروم می‌کنند. در کم‌خونی داسی‌شکل، خون دچار کمبود مزمن اکسیژن نیز می‌شود. فقدان مزمن خون غنی از اکسیژن می‌تواند به عصب‌ها و اندام‌های بدن از جمله کلیه‌ها، کبد و طحال آسیب بزند. آسیب‌دیدگی اندام‌های بدن می‌تواند کشنده باشد.
  • کوری. عروق خونی کوچک که چشم را تغذیه می‌کنند شاید به خاطر سلول‌های داسی‌شکل مسدود شوند. با گذشت زمان، این روند می‌تواند به بخشی از چشم که پردازش تصاویر بصری را انجام می‌دهد (شبکیه) آسیب برساند و منجر به کوری ‌شود.
  • زخم پوست. کم‌خونی داسی‌شکل موجب زخم‌های بازی روی پاها می‌شود.
  • سنگ‌های صفراوی. فروپاشی سلول‌های قرمز خون موجب تولید ماده‌ای به نام بیلی‌روبین می‌شود. میزان بالای بیلی روبین در بدن می‌تواند به سنگ کیسه صفرا منجر ‌شود.
  • نغوظ دائم. مردان مبتلا به کم‌خونی سلول داسی‌شکل ممکن است با شق‌شدگی دردناک، طولانی‌مدت مثانه روبرو شوند؛ وضعیتی بالینی به نام نغوظ دائم. سلول‌های داسی‌شکل همانطور که در سایر قسمت‌های بدن رخ می‌دهد، باعث انسداد رگ‌های خونی در آلت تناسلی مردانه می‌شود. این عارضه می‌تواند به آلت تناسلی صدمه بزند و در نهایت به ناتوانی جنسی منجر شود.

کم‌خونی سلول داسی‌شکل معمولا از طریق غربالگری ژنتیکی هنگام تولد نوزاد تشخیص داده می‌شود. نتایج این تست به احتمال زیاد به پزشک خانوادگی و یا پزشک متخصص اطفال داده می‌شود. هنگامی که کم‌خونی داسی‌شکل تشخیص داده می‌شود، به احتمال زیاد به یک پزشک متخصص در زمینه اختلالات خونی (هماتولوژیست) ارجاع داده خواهید شد.

آزمایش خون می‌تواند وضعیت هموگلوبین S را بررسی کند؛ یعنی شکل معیوب هموگلوبین که زمینه کم‌خونی داسی‌شکل را بوجود می‌آورد. در ایالات متحده، این تست خون بخشی از غربالگری معمولی نوزادان در بیمارستان محسوب می‌شود. البته کودکان در سنین بالاتر و بزرگسالان نیز مورد آزمایش قرار می‌گیرند.

در بزرگسالان، نمونه خون از سیاهرگ بازو کشیده می‌شود. در کودکان خردسال و نوزادان، نمونه خون معمولا از انگشت یا پاشنه پا جمع‌آوری می‌شود. نمونه سپس به آزمایشگاه فرستاده می‌شود تا در آنجا از لحاظ هموگلوبین S غربالگری شود.

چنانچه جواب تست غربالگری منفی باشد، هیچ ژن داسی‌شکلی وجود ندارد. چنانچه جواب تست غربالگری مثبت باشد، آزمایش‌های بیشتری برای تعیین اینکه آیا یک یا دو ژن سلول داسی‌شکل وجود دارد انجام خواهد شد. افرادی که دارای یک ژن (صفت سلول داسی‌شکل) باشند، درصد نسبتا کمی از هموگلوبین S دارند. افراد با دو ژن (کم‌خونی داسی‌شکل) درصد بسیار بالاتری از هموگلوبین معیوب دارند.

تست‌های افزوده

برای تایید هر گونه تشخیص بیماری، یک نمونه خون در زیر میکروسکوپ مورد بررسی قرار می‌گیرد تا تعداد زیادی از سلول‌های داسی‌شکل مشاهده شود که نشانگر سلول‌ داسی‌شکل است. اگر شما یا فرزندتان به این بیماری مبتلا شده‌اید، آزمایش برای بررسی کم‌خونی – شمار پایین سلول‌های قرمز خون – انجام خواهد شد. پزشک همینطور شاید آزمایشات اضافی برای عوارض احتمالی ناشی از بیماری پیشنهاد دهد.

اگر شما یا فرزندتان حامل ژن سلول داسی‌شکل باشید، به یک مشاور ژنتیک یا متخصص در زمینه بیماری‌های ژنتیکی معرفی خواهید شد.

تست‌هایی برای تشخیص ژن سلول داسی‌شکل قبل از تولد

بیماری داسی‌شکل جنین را می‌توان با نمونه‌برداری از کمی مایع پیرامون نوزاد در رحم مادر (مایع آمنیوتیک) و مشاهده ژن سلول داسی‌شکل تشخیص داد. چنانچه شما یا شریک زندگی‌تان مبتلا به کم‌خونی داسی‌شکل و دارای یا صفت سلول داسی‌شکل تشخیص داده شده‌اید، از پزشک در مورد اینکه آیا باید چنین غربالگری را انجام دهید پرس‌و‌جو کنید. درخواست ارجاع به یک مشاور ژنتیک بدهید که بتواند خطر پیش روی نوزادتان را درک کند.

پیوند مغز استخوان تنها درمان بالقوه برای کم‌خونی داسی‌شکل را فراهم می‌کند. اما یافتن اهداکننده بسیار دشوار است و چنین جراحی خطرات جدی از جمله مرگ به همراه دارد.

در نتیجه، شیوه درمان برای کم‌خونی داسی‌شکل معمولا با هدف اجتناب از بحران‌ها، تسکین علایم و جلوگیری از عوارض صورت می‌گیرد. اگر کم‌خونی داسی‌شکل دارید، بطور منظم باید به مطب پزشک بروید تا تعداد سلول‌های قرمز خون را بررسی کند و بر وضعیت سلامتی‌تان نظارت داشته باشد. درمان ممکن است شامل داروهایی برای کاهش درد و جلوگیری از عوارض، انتقال خون و اکسیژن مکمل و همچنین پیوند مغز استخوان باشد.

داروها

داروهای مورد استفاده در درمان کم‌خونی داسی‌شکل عبارتند از:

  • آنتی‌بیوتیک‌ها. کودکان مبتلا به کم‌خونی سلول داسی‌شکل شاید مصرف آنتی‌بیوتیک پنی‌سیلین را زمانی شروع کنند که حدود ۲ ماه سن دارند و مصرف را تا حداقل ۵ سالگی ادامه دهند. چنین اقدامی از بروز عفونتی مانند ذات‌الریه جلوگیری می‌کند که می‌تواند برای نوزاد یا کودک مبتلا به کم‌خونی داسی‌شکل بسیار تهدیدکننده باشد. آنتی‌بیوتیک‌ها همچنین ممکن است به بزرگسالان مبتلا به کم‌خونی سلول داسی‌شکل برای مبارزه با برخی عفونت‌ها کمک کند.
  • داروهای ضددرد. برای تسکین درد در زمان بحران داسی‌شکل، پزشک شاید مسکن‌های غیرتجویزی و گذاشتن کیسه گرم برروی ناحیه آسیب‌دیده را سفارش کند. البته شاید به داروهای تجویزیِ ضددرد قوی‌تر نیاز پیدا کنید.
  • هیدروکسی‌اوره (Droxia، Hydrea). هنگامی که هیدروکسی‌اوره بطور روزانه مصرف شود، تعداد موارد بحران‌های دردناک کاهش می‌یابد و شاید نیاز به تزریق خون را کمتر کند. هیدروکسی‌اوره به نظر می‌رسد با تحریک تولید هموگلوبین جنینی (نوعی هموگلوبین موجود در نوزادان که از تشکیل سلول‌های داسی‌شکل جلوگیری می‌کند) موثر واقع می‌شود. هیدروکسی‌اوره خطر ابتلا به عفونت را افزایش می‌دهد، و نگرانی‌هایی مبنی بر مصرف طولانی‌مدت این دارو وجود دارد، چون شاید باعث بروز تومور یا سرطان خون در بعضی افراد شود. با این حال، مسئله هنوز در مطالعات علمی برروی داروها بررسی نشده است.

هیدروکسی‌اوره در ابتدا فقط برای بزرگسالان مبتلا به کم‌خونی شدیدِ سلول داسی‌شکل مصرف می‌شد. مطالعات بر روی کودکان نشان داده که این دارو از بعضی عوارض جدی در ارتباط با کم‌خونی داسی‌شکل جلوگیری می‌کند. اما اثرات طولانی‌مدت این دارو در کودکان هنوز ناشناخته مانده است. پزشک می‌تواند در تعیین میزان فایده این دارو برای شما و یا فرزندتان کمک کند.

ارزیابی خطر سکته مغزی

پزشکان با بهره‌گیری از دستگاه فراصوت مخصوص (میان‌جمجمه‌ای[۱])، می‌توانند بفهمند چه کودکانی در معرض خطر بالاتری برای سکته مغزی هستند. این تست برروی کودکان ۲ ساله انجام می‌شود، و همینطور کسانی که با خطر بالایی برای سکته مغزی روبرو هستند و سپس با تزریق منظم خون درمان می‌شوند.

واکسیناسیون برای پیشگیری از عفونت

واکسیناسیون در دوران کودکی برای پیشگیری از بیماری در همه کودکان اهمیت دارد. اما این واکسن‌ها برای کودکان مبتلا به کم‌خونی داسی‌شکل اهمیتی دوچندان پیدا می‌کنند، زیرا عفونت می‌تواند در کودکان مبتلا به کم‌خونی داسی‌شکل شدید شود. پزشک اطمینان حاصل خواهد کرد که کودک‌تان تمام واکسن‌های دوران کودکی را تزریق می‌کند. واکسیناسیون مانند واکسن پنوموکوک و واکسن سالانه آنفولانزا برای بزرگسالان مبتلا به کم‌خونی سلول داسی‌شکل نیز مهم است.

انتقال خون

در انتقال سلول‌های قرمز خون، سلول‌های قرمز خون از یک منبع خون اهدایی برداشته می‌شود. این سلول‌هایی اهدایی سپس به صورت داخل‌وریدی به شخص مبتلا به کم‌خونی سلول داسی‌شکل داده می‌شود.

تزریق خون باعث افزایش تعداد طبیعی سلول‌های قرمز در گردش خون می‌شود و کم‌خونی را برطرف می‌کند. در کودکان مبتلا به کم‌خونی داسی‌شکل که در معرض خطر سکته مغزی قرار دارند، تزریق خون به طور منظم می‌تواند خطر ابتلا به سکته مغزی را کاهش دهد.

تزریق خون تاحدی خطرناک می‌شود. خون حاوی آهن است. تزریق خون به طور منظم باعث انباشت مقدار زیادی آهن در بدن می‌شود. از آنجایی که آهن اضافی می‌تواند به قلب، کبد و دیگر اعضای بدن آسیب برساند، افرادی که مرتب تزریق انجام می‌دهند شاید برای کاهش سطح آهن به درمان نیاز پیدا کنند. دِفرازوروکس  (Exjade)یک داروی خوراکی است که می‌تواند سطح آهن اضافی را کاهش دهد.

اکسیژن مکمل

تنفس اکسیژن مکمل از طریق ماسک به خون مقداری اکسیژن می‌افزاید و به تنفس راحت کمک می‌کند. این راهکار در صورتی مفید خواهد بود که دچار سندرم حاد قفسه سینه یا بحران سلول داسی‌شکل شده باشید.

پیوند سلول بنیادی

پیوند سلول‌های بنیادی، همچنین معروف به پیوند مغز استخوان، یعنی جایگزینی مغز استخوان مبتلا به کم‌خونی داسی‌شکل با مغز استخوان سالم از فرد اهداکننده. از آنجایی که خطراتی مرتبط با پیوند سلول‌های بنیادی وجود دارد، این جراحی تنها برای افرادی توصیه می‌شود که علائم و مشکلات قابل توجه ناشی از کم‌خونی داسی‌شکل دارند.

اگر اهداکننده‌ای پیدا شود، مغز استخوان بیمار در فرد مبتلا به کم‌خونی داسی‌شکل ابتدا با پرتو و یا شیمی‌درمانی تخلیه می‌شود. سلول‌های بنیادی سالم از خون فرد اهداکننده صافی می‌شود. سلول‌های بنیادی سالم به صورت داخل‌وریدی به جریان خون فرد مبتلا به کم‌خونی داسی‌شکل تزریق می‌گردد تا به حفره مغز استخوان وارد شوند و شروع به تولید سلول‌های خونی تازه کنند. این شیوه به بستری طولانی در بیمارستان نیاز دارد. پس از انجام پیوند، داروهایی برای کمک به جلوگیری از رد سلولهای بنیادیِ اهدایی دریافت خواهید کرد.

پیوند سلول‌های بنیادی با خطراتی همراه است. البته این فرصت وجود دارد که بدن پیوند را رد کند و منجر به عوارض تهدیدکننده شود. علاوه بر این، هر کسی نامزد مناسبی برای پیوند نیست و اهداکننده مناسبی برایش پیدا نمی‌شود.

درمان عوارض

پزشکان بیشتر عوارض ناشی از کم‌خونی داسی‌شکل را همان زمانی که رخ می‌دهند درمان می‌کنند. شیوه درمانی شامل آنتی‌بیوتیک‌ها، ویتامین‌ها، انتقال خون، داروهای ضددرد، داروهای دیگر و احتمالا جراحی برای اصلاح مشکلات بینایی یا حذف طحال آسیب‌دیده می‌باشد.

درمان تجربی

دانشمندان در حال مطالعه برروی درمان‌های جدید کم‌خونی داسی‌شکل هستند، از جمله:

  • ژن‌درمانی. از آنجایی که کم‌خونی داسی‌شکل از یک ژن معیوب ناشی می‌شود، محققان در حال بررسی این موضوع هستند که آیا قرار دادن ژن طبیعی در مغز استخوانِ افراد مبتلا به کم‌خونی داسی‌شکل به تولید هموگلوبین عادی منجر خواهد شد یا خیر. دانشمندان همچنین به بررسی امکان‌پذیری خنثی کردن ژن معیوب و فعال کردن ژن دیگری مسئول تولید هموگلوبین جنینی در نوزادان هستند که مانع شکل‌گیری سلول‌های داسی‌شکل می‌شود. با این حال، درمان بالقوه با بهره‌گیری از ژن‌درمانی هنوز راه درازی در پیش دارد. تاکنون هیچ آزمایش انسانی با استفاده از ژن‌درمانی به طور خاص برای درمان سلول داسی‌شکل انجام نشده است.
  • اکسید‌نیتریک. افراد مبتلا به کم‌خونی داسی‌شکل دارای سطح پایین اکسید نیتریک در خون هستند. اکسید نیتریک نوعی گاز است که به باز نگه داشتن رگ‌های خونی و کاهش چسبندگی سلول‌های قرمز خون کمک می‌کند. درمان با اکسید نیتریک ممکن است از تجمع سلول‌های داسی‌شکل روی هم جلوگیری کند. مطالعات علمی بر روی اکسید نیتریک تاکنون نتایج مختلطی به همراه داشته‌اند.
  • داروهایی برای افزایش تولید هموگلوبین جنینی. محققان در حال مطالعه برروی داروهای مختلفی برای تدبیر راهی به‌منظور افزایش تولید هموگلوبین جنینی هستند. این در واقع نوعی هموگلوبین است که از شکل‌گیری سلول‌های داسی‌شکل جلوگیری می‌کند.
  • استاتین‌ها. این داروها که به طور معمول برای کاهش کلسترول مصرف می‌شوند، شاید به کاهش التهاب نیز کمک کنند. در کم‌خونی داسی‌شکل، استاتین‌ها ممکن است برای جریان خون روان‌تر درون رگ‌های خونی مفید باشند.

انجام اقدام‌هایی برای سالم ماندن به شما کمک می‌کند از عوارض کم‌خونی داسی‌شکل دور بمانید. اگر شما یا فرزندتان کم‌خونی داسی‌شکل دارید، از این پیشنهادات مفید برای سالم ماندن پیروی کنید:

  • مصرف مکمل‌های اسید فولیک بصورت روزانه و انتخاب رژیم غذایی سالم. مغز استخوان برای تولید سلول‌های قرمز خون تازه، به اسید فولیک و دیگر ویتامین‌ها نیاز دارد. پزشک شاید نوعی مکمل اسید فولیک برایتان توصیه کند. همچنین می‌توانید تعداد ویتامین‌هایی که هر روز می‌خورید با انتخاب رژیم غذایی غنی از انواع میوه‌های رنگارنگ و سبزیجات و همینطور غلات کامل افزایش دهید.
  • نوشیدن مقدار زیادی آب. دهیدراسیون می‌تواند خطر ابتلا به بحران سلول داسی‌شکل را افزایش دهد. با هدف حدود هشت لیوان در طول روز آب بنوشید. مقدار آب مصرفی‌تان را در صورتی افزایش دهید که ورزش می‌کنید و در آب و هوای گرم و خشک زندگی می‌کنید.
  • اجتناب از درجه حرارت بالا. قرار گرفتن در معرض گرمای شدید یا سرد می‌تواند خطر ابتلا به بحران سلول داسی‌شکل را افزایش دهد.
  • ورزش به طور منظم، اما نه بیش از اندازه. در مورد اینکه چقدر ورزش برای‌تان مناسب است با پزشک صحبت کنید.
  • مصرف با احتیاط داروهای غیرتجویزی. برخی از داروها، مانند پزودوافدرین ضد احتقان، می‌توانند رگ‌های خونی را منقبض و حرکت آزادانه‌ی سلول‌های داسی‌شکل را سخت‌تر کنند.
  • پرواز در کابین تحت فشارِ هواپیما. کابین‌های فاقد فشار هواپیما ممکن است اکسیژن به اندازه کافی تأمین نکنند. میزان پایین اکسیژن می‌تواند آغازگر بحران داسی‌شکل باشد.
  • برنامه‌ریزی قبل از سفر به مناطق پرارتفاع. در ارتفاعات بالاتر اکسیژن کمتری وجود دارد، بنابراین برای جلوگیری از تحریک بحران سلول داسی‌شکل به اکسیژن مکمل نیاز دارید. قبل از سفر با پزشک ملاقات کنید تا درباره خطرات ناشی از سفر به منطقه‌ای پرارتفاع صحبت کنید.

چنانچه شما یا کسی در خانواده دچار کم‌خونی داسی‌شکل شده‌اید، شاید برای غلبه بر فشارهای ناشی از این بیماری مادام‌العمر درخواست کمک کنید. بنابراین راهکارهای زیر را در نظر بگیرید:

  • کسی را برای صحبت پیدا کنید. مراکز و درمانگاه‌های سلول داسی‌شکل می‌توانند اطلاعات و مشاوره مفیدی ارائه دهند. در مرکز سلول داسی‌شکل، از پزشک یا کارکنان بپرسید که آیا گروه‌های حمایت از خانواده در منطقه زندگی‌تان وجود دارد. گفتگو با دیگرانی که با چالش‌های مشابه روبرو هستند مفید خواهد بود. دعاخوانی، بودن با اعضای خانواده و دوستان نیز می‌تواند منابع پشتیبانی خوبی محسوب شوند.
  • راه‌هایی برای کنار آمدن با درد بیابید. اگر احساس درد می‌کنید، با همکاری پزشک، راه‌هایی برای مهار درد پیدا کنید. داروهای ضددرد همیشه نمی‌تواند از بروز تمام درد جلوگیری کند. راهکارهای موجود برای هر فردی موثر نیستند، اما شاید ارزش داشته باشد کیسه‌های گرم، حمام آب گرم، ماساژ یا درمان جسمانی را امتحان کنید.
  • به اندازه کافی درباره کم‌خونی داسی‌شکل اطلاعات کسب کنید تا در مورد شیوه مراقبت تصمیم‌گیری کنید. چنانچه کودکی مبتلا به کم‌خونی سلول داسی‌شکل دارید، تا جایی که امکان دارد در مورد این بیماری آموزش ببینید تا انتخابی آگاهانه راجع به شیوه مراقبت از کودک صورت دهید. در طول ملاقات پزشکی فرزند‌تان، هر سوالی دارید بپرسید. از تیم مراقبت‌های بهداشتی بخواهید که منابع خوبی از اطلاعات دقیق‌تر پیشنهاد دهد.

اگر حامل صفت سلول داسی‌شکل هستید، شاید بخواهید پیش از تصمیم به بارداری به دیدن یک مشاور ژنتیک بروید. مشاور ژنتیکی کمک می‌کند خطر به دنیا آوردن فرزند مبتلا به کم‌خونی سلول داسی‌شکل را درک کنید. وی همچنین می‌تواند شیوه‌های درمانی موجود، اقدامات پیشگیرانه و گزینه‌های باروری را شرح دهد.


 

[۱] transcranial

Web Analytics